Nghiên cứu: Dây rốn nắm giữ câu trả lời cho bệnh tật trong tương lai

Thông tin di truyền thu thập từ dây rốn có thể tiết lộ liệu trẻ sơ sinh có nguy cơ phát triển các vấn đề sức khỏe như tiểu đường, bệnh gan và đột quỵ hay không, theo nghiên cứu được trình bày tại Tuần lễ Bệnh tiêu hóa (DDW).

Sử dụng một công cụ di truyền mới, các nhà nghiên cứu đã phân tích các kiểu hóa học trong các phần quan trọng của DNA trẻ sơ sinh, được gọi là vùng kiểm soát dấu ấn, có chức năng bật hoặc tắt gen. Khi các gen này được bật, tác động của chúng có thể kéo dài từ giai đoạn phát triển của thai nhi đến suốt cuộc đời sau này.

“Điều thú vị là giờ đây chúng ta đã có một công cụ có thể quét toàn bộ bộ gen để tìm các vùng dấu ấn này, điều mà trước đây không thể thực hiện được. Điều này có thể giúp chúng ta tìm ra các dấu hiệu cảnh báo sớm hơn, không chỉ đối với các bệnh chuyển hóa,” tác giả chính, Tiến sĩ Ashley Jowell, bác sĩ nội trú tại Đại học Duke, cho biết trong một cuộc họp báo tại DDW.

Nghiên cứu đã phân tích máu cuống rốn từ 38 trẻ em tham gia Nghiên cứu Epigen di truyền ở Trẻ sơ sinh, một nghiên cứu когорт sinh dài hạn có trụ sở tại Bắc Carolina. Những thay đổi DNA ở các trung tâm kiểm soát dấu ấn đã được đánh giá bằng cách sử dụng dữ liệu sức khỏe thu thập khi trẻ từ 7 đến 12 tuổi.

Dữ liệu sức khỏe bao gồm chỉ số khối cơ thể (BMI), lượng mỡ trong gan, nồng độ triglyceride, huyết áp, tỷ lệ eo-hông và men gan. Nồng độ men gan tăng cao có thể cho thấy chức năng gan bị rối loạn. Nhiều vùng DNA bị thay đổi có liên quan đến rối loạn chuyển hóa sau này trong cuộc sống.

Cụ thể, những thay đổi ở một gen có tên là TNS3 có liên quan đến lượng mỡ trong gan, men gan cao hơn và tỷ lệ eo-hông. Những thay đổi khác ở các gen có tên là GNAS và CSMD1 có liên quan đến huyết áp, tỷ lệ eo-hông và men gan cao hơn.

Sự khác biệt về giới tính trong những thay đổi gen cũng đã được ghi nhận, điều mà Jowell cho rằng có thể giải thích tại sao các bệnh chuyển hóa lại biểu hiện khác nhau ở bé trai và bé gái.

Theo đồng tác giả, Tiến sĩ Cynthia Moylan, phó giáo sư y khoa tại Hệ thống Y tế Đại học Duke, các tín hiệu biểu sinh được thiết lập trong quá trình phát triển phôi thai và có thể bị ảnh hưởng bởi sức khỏe hoặc các yếu tố lối sống của người mẹ như dinh dưỡng.

Biểu sinh đề cập đến nghiên cứu về những thay đổi trong cách gen được sử dụng (biểu hiện) mà không liên quan đến DNA cơ bản, mà phản ánh các yếu tố môi trường.

“Nếu được xác nhận trong các nghiên cứu lớn hơn, điều này có thể mở ra cánh cửa cho các công cụ sàng lọc mới và can thiệp sớm cho trẻ em có nguy cơ,” bà nói trong một thông cáo báo chí.

Một nghiên cứu tiếp theo đang được tiến hành, vì những phát hiện này không thiết lập mối quan hệ nhân quả giữa những thay đổi di truyền và bệnh tật. Jowell cho biết nếu các dấu ấn DNA được xác nhận, nó có thể giúp bác sĩ và gia đình hành động đối với các vấn đề sức khỏe có nguy cơ trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Tuy nhiên, bà lưu ý rằng chỉ vì một đứa trẻ sinh ra đã có các dấu ấn này không có nghĩa là bệnh tật là không thể tránh khỏi. Thay vào đó, nó có thể giúp các bác sĩ nhi khoa biết ai dễ mắc các bệnh cụ thể.

“Hãy tưởng tượng việc có thể sàng lọc nguy cơ trao đổi chất giống như cách chúng ta sàng lọc thính giác hoặc thị lực”, Jowell nói. “Đó là tương lai mà nghiên cứu này hướng tới”.