Bé gái Thượng Hải tử vong sau chỉnh sửa gen, hơn một năm sau mới bị phanh phui

Tháng 3/2025, một bé gái 6 tuổi ở Thượng Hải đã tử vong 7 ngày sau khi tham gia một thử nghiệm chỉnh sửa gen mang tính thử nghiệm. Theo các tài liệu nội bộ của bệnh viện liên quan, bệnh viện đánh giá mối liên quan giữa cái chết của em và việc truyền liệu pháp là “chắc chắn có liên quan”. Tuy nhiên, sự việc không được công khai trong hơn một năm, trong khi thông tin đăng ký thử nghiệm lâm sàng liên quan cũng không được cập nhật. Gần đây, phía Học viện Y thuộc Đại học Giao thông Thượng Hải, đơn vị liên quan đến vụ việc, cho biết sự việc vẫn đang được điều tra.

Gia đình quyên góp 860.000 USD để hỗ trợ nghiên cứu phát triển

Theo cuộc điều tra chung do tạp chí Science của Mỹ và trang web giám sát học thuật Retraction Watch công bố ngày 23/7, bé gái này đã tham gia thử nghiệm tại Bệnh viện Tân Hoa trực thuộc Trường Y thuộc Đại học Giao thông Thượng Hải vào ngày 24/3/2025 và là người duy nhất tham gia dự án.

Bé gái mắc hội chứng Snijders Blok-Campeau, một bệnh rối loạn phát triển thần kinh hiếm gặp do đột biến gen CHD3 gây ra, chủ yếu ảnh hưởng đến khả năng ngôn ngữ, nhận thức và vận động, thông thường không trực tiếp đe dọa tính mạng.

Cha mẹ bé gái thông qua nhóm trao đổi dành cho bệnh nhân đã liên hệ với nhóm nghiên cứu của ông Khâu Tử Long (Qiu Zilong) thuộc Viện Nghiên cứu Tùng Giang, Trường Y thuộc Đại học Giao thông Thượng Hải. Các nhà nghiên cứu đã thiết kế phương án chỉnh sửa bazơ (base) cá thể hóa cho bé, sử dụng phương pháp tiêm vào khoang dưới nhện để đưa vector virus mang chỉ dẫn chỉnh sửa gen vào dịch não tủy. Cuộc điều tra chung cho biết, bé gái này là người đầu tiên được biết đến trên thế giới tiếp nhận liệu pháp chỉnh sửa gen nhắm vào não bộ.

Gia đình bé gái đã huy động khoảng 860.000 USD từ tiền tiết kiệm cá nhân và người thân, để cung cấp một phần kinh phí cho việc phát triển liệu pháp này.

Tử vong hơn một năm nhưng không được công bố

3 ngày sau khi được tiêm, bé gái bắt đầu sốt, sau đó xuất hiện tổn thương thận nghiêm trọng và tử vong vào ngày thứ bảy. 2 ngày sau đó, Ủy ban Đạo đức của Bệnh viện Tân Hoa đã tổ chức một cuộc họp khẩn cấp.

Các tài liệu nội bộ bệnh viện mà cuộc điều tra chung thu thập được cho thấy nguyên nhân tử vong của bé gái là bệnh vi mạch huyết khối (thrombotic microangiopathy), và mối liên hệ giữa sự qua đời của bé với liệu pháp truyền được đánh giá là “chắc chắn có liên quan”.

Tính đến ngày 24/7, trang đăng ký thử nghiệm lâm sàng ClinicalTrials.gov của Mỹ vẫn hiển thị dự án đang ở trạng thái “đang tuyển người tham gia”, không công bố kết quả nghiên cứu, cũng không ghi nhận việc người tham gia duy nhất đã tử vong. Lần cập nhật cuối cùng của trang này là ngày 6/3/2025, tức 18 ngày trước khi bé gái tham gia thử nghiệm.

Cha mẹ bé gái cho biết, sau đó họ mới nhận ra thử nghiệm này thiếu nhiều biện pháp bảo đảm an toàn. Do không hài lòng với việc các nhà nghiên cứu và cơ quan liên quan thiếu trách nhiệm giải trình, họ quyết định công khai sự việc.

7 chuyên gia đặt câu hỏi liệu có phù hợp để tiến hành thử nghiệm trên người

Cuộc điều tra chung cho biết, Bệnh viện Tân Hoa đã cho phép nhóm của ông Khâu Tử Long tiến hành thử nghiệm dựa trên một quy định không yêu cầu phải được cơ quan quản lý của chính quyền Trung Quốc phê duyệt.

7 chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học, virus học và đạo đức sinh học được phỏng vấn trong cuộc điều tra chung và đã xem xét các tài liệu liên quan bày tỏ nghi vấn rằng nhóm nghiên cứu có thể đã giảm nhẹ rủi ro của thử nghiệm, không xử lý đầy đủ những cảnh báo an toàn xuất hiện trong các thí nghiệm trên động vật, đồng thời tiến hành thử nghiệm trên người trong bối cảnh cơ hội thành công còn hạn chế.

Ông Steven Gray, chuyên gia về vector virus tại Trung tâm Y khoa Tây Nam thuộc Đại học Texas của Mỹ, cho rằng liệu pháp này “không nên được đưa vào thử nghiệm trên người”. Nhiều chuyên gia yêu cầu tiến hành rà soát toàn diện dữ liệu liên quan cũng như nguồn tài chính.

Thử nghiệm trên người không được đề cập trong bài báo khoa học

Ngày 18/2/2026, ông Khâu Tử Long cùng các cộng sự đã công bố một bài nghiên cứu về thí nghiệm trên chuột liên quan đến vấn đề này trên tạp chí Nature của Anh. Cuộc điều tra chung cho biết, các phiên bản ban đầu của bài báo từng đề cập đến gia đình bé gái và khoản tài trợ của họ, nhưng phiên bản chính thức được xuất bản đã loại bỏ những nội dung này, đồng thời không tiết lộ việc thử nghiệm trên người cũng như tử vong của người tham gia.

Tạp chí Nature cho biết, trong quá trình phản biện, họ không biết về sự qua đời của bé gái cũng như việc gia đình cung cấp kinh phí; nếu biết những thông tin này, họ sẽ đưa chúng vào quá trình đánh giá. Cha mẹ bé gái đã khiếu nại lên Trường Y thuộc Đại học Giao thông Thượng Hải, yêu cầu điều tra và rút lại bài báo.

Năm 2018, ông Hạ Kiến Khuê (He Jiankui), khi đó là phó giáo sư Đại học Khoa học và Công nghệ Nam Phương, đã thực hiện chỉnh sửa gen trên phôi người, dẫn đến sự ra đời của những em bé chỉnh sửa gen. Sau đó, chính quyền Trung Quốc tuyên bố sẽ tăng cường quản lý lĩnh vực này, nhưng phương thức nghiên cứu được sử dụng trong thử nghiệm lần này vẫn không cần sự phê duyệt của cơ quan quản lý quốc gia.

Theo báo cáo của truyền thông Trung Quốc là Kinh tế Quan sát Báo (Economic Observer), bộ phận tuyên truyền của Trường Y thuộc Đại học Giao thông Thượng Hải ngày 24/7 cho biết vụ việc “hiện vẫn đang được điều tra”. Ông Khâu Tử Long và Bệnh viện Tân Hoa chưa đưa ra phản hồi về cuộc điều tra chung.

Bác sĩ kêu gọi cộng đồng y tế hành động chống lại nạn mổ cướp nội tạng ở TQ