Celine Dion hủy chuyến lưu diễn 2023 vì căn bệnh hiếm gặp

Năm ngoái, Celine Dion, nữ hoàng nhạc pop phương Tây, người hát ca khúc chính của bộ phim “Titanic”, tuyên bố trên mạng xã hội rằng cô sẽ hủy chuyến lưu diễn châu Âu vào năm 2023, vì mắc một căn bệnh hiếm gặp, có tên là Hội chứng người cứng đơ.

Căn bệnh này khiến cô liên tục bị co giật, cử động bất tiện, ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống. Cô cũng không thể sử dụng dây thanh quản để ca hát. Thời gian tới, cô sẽ tích cực hợp tác với đội ngũ bác sĩ để điều trị, nhưng sự việc vẫn khiến người hâm mộ trên toàn thế giới bị sốc.

Hội chứng người cứng đơ là gì?

Hội chứng người cứng đơ (Stiff person syndrome) là một bệnh hiếm gặp ở hệ thần kinh trung ương, một triệu người mới có một người mắc bệnh này. Triệu chứng chính là thân và các chi gần như cứng đơ, thắt chặt, chủ yếu ở vùng bụng và cơ lưng dưới.

Hội chứng người cứng đơ hầu hết phát triển sau tuổi trưởng thành, khoảng 80% bệnh nhân sẽ có tự kháng thể kháng glutamic acid decarboxylase trong máu và dịch não tủy của bệnh nhân.

Enzyme này cần thiết cho quá trình tổng hợp chất dẫn truyền ức chế hệ thần kinh trung ương axit γ-aminobutyric (GABA). Chất tải nạp axit γ-aminobutyric (GABA) rất cần thiết, nếu bị kháng thể tiêu diệt sẽ dẫn đến khả năng ức chế của hệ thần kinh trung ương không đủ, khiến cơ hoạt động quá mức và trở nên cứng đờ.

Các triệu chứng ban đầu của Hội chứng người cứng đơ

Các triệu chứng ban đầu thường là căng cơ hoặc cứng cơ, và dần dần lan ra các cơ ở các chi gần. Ngoài cứng cơ, các chuyển động đột ngột, âm thanh, kích thích xúc giác hoặc kích động cảm xúc có thể gây co thắt cơ và đau kịch phát, đồng thời các cơ trên cơ thể cũng trở nên căng cứng, sờ vào có cảm giác cứng như sắt.

Với tình trạng này, người bệnh sẽ gặp khó khăn trong việc đi lại và bị hạn chế vận động, như bước đi không vững, nói lắp, rối loạn thăng bằng, đi lại khó khăn, v.v., thậm chí có thể bị co giật, tổn thương não, thay đổi hành vi, v.v. Do đó, tình trạng này khá hiếm gặp, bệnh nhân thường được coi là quá căng thẳng, hoặc chỉ bị đau thắt lưng nói chung.

Bệnh này khác gì với Xơ cột bên teo cơ (ALS)?

Hội chứng người cứng đơ có thể cùng tồn tại với các bệnh tự miễn dịch khác từng được đề cập bao gồm: Tiểu đường loại 1, bệnh cường giáp tự miễn Graves, viêm tuyến giáp Hashimoto, thiếu máu ác tính, bạch sản, v.v. Các khối u ác tính, chẳng hạn như ung thư vú, ung thư đại trực tràng, ung thư hạch Hodgkin, ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư vòm họng.

Sự khác biệt giữa Hội chứng người cứng đơ và ALS là gì? Nguyên nhân của hội chứng cứng người là do co cơ liên tục quá mức, trong khi nguyên nhân của ALS là teo cơ liên tục, vì vậy hai bệnh này không giống nhau. Hiện ALS vẫn chưa thể chữa khỏi, trong khi tình trạng của Hội chứng cứng người có thể kiểm soát được bằng thuốc.

Hội chứng người cứng đơ được điều trị như thế nào?

Điều trị bằng thuốc bao gồm các thuốc benzodiazepines (như diazepam và clonazepam) hoặc baclofen có thể cải thiện tình trạng cứng và co thắt cơ; thuốc chống động kinh có thể làm giảm đau. Trong một số trường hợp, các cơn đau cũng có thể được cải thiện bằng thuốc chống viêm và corticosteroids.

Tuy nhiên, dựa trên thực tế là căn bệnh này là do rối loạn tự miễn dịch gây ra. Việc sử dụng thuốc điều trị miễn dịch, lọc huyết tương và tiêm các chế phẩm globulin miễn dịch cũng có thể cải thiện tình trạng bệnh.

Ngoài ra, trong quá trình điều trị, các lựa chọn không dùng thuốc cũng có thể được áp dụng, như vật lý trị liệu, xoa bóp, thủy trị liệu, liệu pháp nhiệt, châm cứu, v.v.