Các chuyên gia bị sốc khi đọc nghiên cứu chỉnh sửa gen trên em bé

Việc chỉnh sửa gen được thực hiện trên cặp song sinh người Trung Quốc bởi phó giáo sư Hạ Kiến Khuê tại Đại học Công nghệ Phương Nam (Southern University of Science and Technology) vào năm 2018 có thể đã thất bại và gây ra những đột biến không mong muốn. Đó là nhận định của giới khoa học sau khi nghiên cứu gốc của ông Hạ được công bố lần đầu tiên hôm 3/12.

Tạp chí MIT Technology Review (thuộc sở hữu của Viện Công nghệ Massachusetts, Mỹ) đã công bố bản thảo nghiên cứu gốc của Hạ Kiến Khuê nhằm chỉ ra rằng nhà sinh vật học này đã bỏ qua các chuẩn mực đạo đức và khoa học để tạo ra cặp song sinh có tên Lula và Nana vào tháng 11/2018. Sự việc này đã gây chấn động cho giới khoa học trên toàn thế giới, nhưng cho tới bây giờ thì nghiên cứu gốc mới được tiết lộ cho thấy những khâu cụ thể của thí nghiệm.

Tạp chí MIT Technology Review đã chia sẻ bản thảo với một học giả về pháp luật, một bác sĩ chuyên về thụ tinh nhân tạo, một nhà phôi học, một chuyên gia về chỉnh sửa gen. Phản ứng của họ sau khi xem xong cho thấy nghiên cứu này quả là một cơn ác mộng về đạo đức y khoa.

Cụ thể, các chuyên gia đã chỉ ra tổng cộng 13 vấn đề trong nghiên cứu này.

>> Chỉnh sửa gen thai nhi, ông Hạ Kiến Khuê có thể đối diện với án tử?

Mục đích chỉnh sửa gen đã thất bại?

Ông Hạ tuyên bố rằng đây là một bước đột phá trong ngành y khoa bởi khả năng “kiểm soát dịch HIV”, nhưng vẫn không rõ liệu mục tiêu ban đầu (làm cho đứa trẻ miễn dịch với virus HIV) có đạt được hay không, bởi nhóm nghiên cứu của ông chưa tái tạo được biến đổi gen có thể giúp con người kháng HIV.

Một tỷ lệ nhỏ con người được sinh ra đã có khả năng miễn dịch bởi đột biến gen có tên CCR5. Đây chính là loại gen mà ông Hạ tuyên bố rằng đã chỉnh sửa thông qua CRISPR – một công cụ ra đời năm 2012 cho phép sửa gen với độ chính xác cao.

“Việc tuyên bố đã tái tạo ra biến thể của CCR5 là sai lệch so với dữ liệu thực tế và có thể được xem là hành vi cố ý lừa dối. Nhóm nghiên cứu đã thất bại trong việc tái tạo ra biến thể của CCR5,” ông Fyodor Urnov, nhà khoa học chỉnh sửa gen tại Đại học California, Berkeley (Mỹ) phát biểu trên tạp chí MIT Technology Review.

Mặc dù nhóm nghiên cứu đã nhắm đúng loại gen đó, tuy nhiên, họ đã không tạo ra được biến thể “Delta 32” như mong đợi, thay vào đó là một loại biến thể chưa rõ tác động.

Hơn nữa, CRISPR không phải là một công cụ hoàn hảo bởi nó có thể dẫn đến các chỉnh sửa ngoài ý muốn hoặc “sai mục tiêu”, khiến cho việc sử dụng phương pháp này gây tranh cãi lớn khi áp dụng trên người.

Trước tình hình trên, các nhà nghiên cứu tuyên bố họ đã kiểm tra các tác động ngoài ý muốn trong giai đoạn đầu của phôi và chỉ tìm thấy một thay đổi như vậy. Tuy nhiên, lập luận đó đã che đậy thực tế là các nhà nghiên cứu không thể tiến hành kiểm tra toàn bộ tế bào trong phôi bởi điều này sẽ phá hủy phôi.

Cách làm mờ ám

Bên cạnh đó, liên quan đến vấn đề đạo đức, các nhà khoa học nghi ngại rằng cha mẹ của cặp song sinh nữ nói trên có thể đã hiểu sai khi tham gia vào cuộc nghiên cứu.

>> Hạ Kiến Khuê nói về chỉnh sửa gen, nhiều mâu thuẫn và lảng tránh khi trả lời

Người cha bị phát hiện dương tính với virus HIV và chịu sự kỳ thị lớn tại Trung Quốc, khiến cho người này gần như không thể tiếp cận các biện pháp điều trị sinh sản, dù cho đã tồn tại một kỹ thuật có tên là “rửa tinh trùng” (sperm washing) để ngăn ngừa virus HIV lây truyền sang cho đứa bé.

Đây có thể là lý do đã thúc đẩy bố mẹ của cặp đôi song sinh tham gia cuộc thí nghiệm dù phải đối mặt với những rủi ro lớn đối với con cái họ, Jeanne O’Brien, nhà nội tiết sinh sản tại trung tâm Shady Grove Fertility chia sẻ với tạp chí MIT Technology Review.

Nhóm nghiên cứu đã nghĩ ra cách “ẩn danh” cho các cặp vợ chồng tham gia nghiên cứu, như không ghi rõ tên các bác sĩ chuyên khoa sản trong giấy tờ, hoặc ghi sai ngày sinh. (ông Hạ đã tuyên bố các bé được sinh vào tháng 11/2018 trong khi nhiều báo cáo đã chỉ ra rằng tháng 10/ 2018 mới chính xác).

“Khi xem tài liệu này, tôi đã hy vọng nó sẽ mang cách làm cẩn thận và biết suy nghĩ khi chỉnh sửa gen trên phôi người,” bà Rita Vassena, giám đốc khoa học của công ty Eugin Group chuyên về hỗ trợ thụ thai và sinh sản, cho biết. “Thật không may, nó giống một thí nghiệm đang đi tìm mục đích hơn – một nỗ lực tìm lý do biện hộ khi dùng công nghệ CRISPR/Cas9 trên phôi người bằng mọi giá, chứ không phải phương pháp kỹ lưỡng, có lương tâm khi chỉnh sửa gen người ảnh hưởng tới các thế hệ tương lai.”

Ông Hạ Kiến Khuê đã gửi bản thảo công trình nghiên cứu của mình tới các tạp chí uy tín như Nature và JAMA, nhưng nó hiện vẫn chưa được công bố.