Bé gái 18 tháng tuổi khỏi bệnh điếc nhờ công nghệ gen mới

Sau khi điều trị bằng liệu pháp gen, bé gái bị điếc bẩm sinh đã nghe được những âm thanh nhỏ hơn cả tiếng nói thì thầm.

Mới đây, một bé gái 18 tháng tuổi đến từ Anh đã trở thành người đầu tiên và trẻ nhất trên toàn thế giới lấy lại được thính giác nhờ liệu pháp gen cải tiến.

Nhân vật chính của câu chuyện – bé Opal Sandy – bị điếc bẩm sinh do một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh thần kinh thính giác. Sau khi áp dụng phương pháp điều trị đột phá tại Addenbrooke’s ở Cambridge, điều kỳ diệu đã đến với bé. Liệu pháp này được gọi là DB-OTO, nhắm vào các trường hợp có đột biến OTOF gây ảnh hưởng đến việc sản xuất protein otoferlin – một yếu tố rất quan trọng giúp tai trong và dây thần kinh thính giác giao tiếp với nhau.

Thử nghiệm (CHORD) nhằm đánh giá tính an toàn, khả năng dung nạp và hiệu quả của liệu pháp gen DB-OTO đã được thực hiện vào tháng 5 năm 2022. 

Về trường hợp của Opal, cô bé đã trải qua một cuộc phẫu thuật dưới hình thức gây mê toàn thân. Bác sĩ đã tiêm vào ốc tai của cô một loại virus AAV1 vô hại có chứa vật liệu di truyền. Loại virus này khôi phục thính giác của người bệnh bằng cách đưa một bản sao gen đến các tế bào, giúp chúng lấy lại chức năng thính giác trước khi bị đào thải khỏi cơ thể một cách tự nhiên.

Tai trái của Opal được điều trị bằng liệu pháp gen, còn tai phải đeo máy trợ thính. Điều đáng chú ý là khoảng 4 tuần sau khi điều trị, Opal bắt đầu có phản ứng với âm thanh, ngay cả khi máy trợ thính đã tắt. Sau 24 tuần điều trị, cô bé bắt đầu nghe thấy tiếng nói thì thầm. 

Thử nghiệm có ba giai đoạn, bao gồm việc tăng liều liệu pháp gen để đảm bảo an toàn và hiệu quả.

Manohar Bance, người dẫn dắt nghiên cứu, cho biết: “Trải nghiệm của Opal đánh dấu một kỷ nguyên mới trong việc điều trị bệnh điếc. Kết quả này cho thấy các liệu pháp gen hoàn toàn có tiềm năng trong việc tạo ra sự khác biệt đối với các tình trạng thính giác khác”. 

Cha mẹ của Opal, Jo và James Sandy, rất vui mừng khi thấy liệu pháp này hiệu quả với con gái của họ. Giờ cô bé đã nghe được những âm thanh thậm chí còn nhỏ hơn tiếng thì thầm. 

Vợ chồng Sandy hy vọng bước đột phá này sẽ giúp chữa lành bệnh cho nhiều trẻ em và các gia đình khác. Liệu pháp gen giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh, đặc biệt là trong những trường hợp không thể đeo máy trợ thính như khi đi tắm.