Những hệ lụy của việc mở rộng chẩn đoán tự kỷ

Khi các tiêu chí chẩn đoán tự kỷ liên tục được mở rộng trong những năm qua, các chuyên gia lo ngại rằng ranh giới giữa tự kỷ và sự phát triển bình thường đang dần trở nên mờ nhạt. 

• Phần 1

Khi Adir lên cơn bùng phát cảm xúc, cậu thiếu niên nặng khoảng 125 kg này có thể trở thành mối nguy hiểm đối với chính mình và những người xung quanh. Cậu không thể nói, không thể làm việc và có thể sẽ không bao giờ sống tự lập. Trong khi đó, nhiều người trưởng thành không phải đối mặt với những khó khăn như Adir lại đang làm các bài trắc nghiệm trên mạng và tự chẩn đoán bản thân mắc tự kỷ.

Tự kỷ từng được xem là một tình trạng gắn liền với những đứa trẻ có hành vi gây rối và gặp khó khăn nghiêm trọng trong giao tiếp, với những trở ngại kéo dài đến tận tuổi trưởng thành.

Thế nhưng, 50 năm sau khi chẩn đoán này lần đầu tiên được đưa vào sử dụng, các chuyên gia về tự kỷ lại cảm thấy cần phải tạo ra một thuật ngữ mới nhằm nhắc nhở công chúng rằng tình trạng này có thể gây suy giảm chức năng nghiêm trọng đến mức nào.

Vào tháng 12/2021, The Lancet (là một trong những Tập san Y khoa Tổng quát uy tín và có ảnh hưởng nhất thế giới) đã ủy nhiệm thực hiện một báo cáo về cách chăm sóc người tự kỷ hiệu quả nhất. Trong số nhiều đề xuất được đưa ra, có một đề xuất đặc biệt nổi bật.

Ủy ban thực hiện báo cáo, do Catherine Lord, Giáo sư danh dự về Tâm thần học và Giáo dục tại Đại học California, Los Angeles (UCLA) đứng đầu đã đề xuất đưa vào sử dụng thuật ngữ “tự kỷ thể nặng” (profound autism) để chỉ những người không bao giờ có khả năng sống độc lập, cần được hỗ trợ 24/24 giờ, chỉ có khả năng giao tiếp bằng lời nói ở mức rất hạn chế và có chỉ số IQ dưới 50.

“Phần lớn các phương tiện truyền thông đều tập trung vào những người tự kỷ có nhận thức tốt và có khả năng giao tiếp bằng lời nói và điều tương tự cũng đang xảy ra trong nghiên cứu”, bà Lord nói với The Epoch Times. Bà bày tỏ lo ngại rằng những người mắc tự kỷ thể nặng đang bị bỏ quên, đồng thời cho biết khoảng cách giữa hai đầu của phổ tự kỷ hiện nay ngày càng rộng hơn bao giờ hết.

Hai thực tế khác nhau

Theo dữ liệu của CDC, từ năm 2000 đến năm 2016, tỷ lệ tự kỷ không thuộc thể nặng ở trẻ 8 tuổi đã tăng lên 14 trường hợp trên mỗi 1.000 trẻ, tương đương mức tăng 250%, trong khi tỷ lệ tự kỷ thể nặng tăng 70%. (Phân tích về sự gia tăng của tự kỷ thể nặng sẽ được đăng ở phần sau của loạt bài này.)

Mặc dù tất cả những người nằm trong phổ tự kỷ đều được xếp vào nhóm tự kỷ, nhưng cách duy nhất mà cẩm nang chẩn đoán chính thức cho phép sử dụng để phân biệt giữa các trường hợp là phân mức độ, phản ánh mức độ hỗ trợ mà mỗi người cần đến.

Có ba mức độ hỗ trợ. Mức độ 1 mô tả những người cần rất ít hỗ trợ, trong khi mức độ 3 mô tả những người cần mức hỗ trợ cao nhất. Mức độ 2 nằm ở khoảng giữa.

Giữa các mức độ này có thể là một sự khác biệt rất lớn. Một người mắc tự kỷ mức độ 1 thậm chí có thể bị nhầm là không nằm trong phổ tự kỷ.

Courtney Snailum là một người mắc tự kỷ mức độ 1 và cũng là một nhà vận động cho cộng đồng tự kỷ. Cô có thể sống độc lập, nhưng mỗi khi giao tiếp xã hội, cô cần chuẩn bị sẵn cho mình một “kịch bản” để ứng xử. Phần lớn năng lượng của cô trong các tương tác xã hội được dành cho việc kiểm soát biểu cảm khuôn mặt, thay vì tận hưởng chính cuộc trò chuyện. Cô cũng rất cứng nhắc với các thói quen hằng ngày và thường phản ứng mạnh trước những thay đổi trong kế hoạch.

Trong khi đó, Adir, người được xếp ở mức độ 3 và là trường hợp được đề cập trong báo cáo của The Lancet, từng gặp các vấn đề về hành vi từ khi còn nhỏ và khi trưởng thành vẫn phải sống chung với những hạn chế tương tự. Những cơn bộc phát hành vi mang tính gây hấn của anh đã khiến anh bị cho thôi việc ở nhiều nơi làm việc và hiện cha mẹ anh đang lên kế hoạch đưa anh vào một cơ sở chăm sóc nội trú.

Bà Snailum cho rằng cần có một cách thức rõ ràng hơn để phân biệt những người tự kỷ có khả năng tự lên tiếng bảo vệ quyền lợi cho bản thân với những người không có khả năng đó.

“Tôi không thấy một nhãn chẩn đoán duy nhất có thể tiếp tục phù hợp khi số ca được chẩn đoán tự kỷ ngày càng tăng và phổ tự kỷ ngày càng mở rộng như hiện nay”, bà Snailum nói với The Epoch Times. Bà cho biết “Đây không phải là một quan điểm được nhiều người ủng hộ”, nhưng việc chứng kiến các gia đình chăm sóc những trẻ mắc tự kỷ mức độ 3 đã khiến bà tin rằng cần có những sự phân biệt rõ ràng hơn.

Phổ tự kỷ đã mở rộng như thế nào?

Trước năm 1987, nhãn chẩn đoán tự kỷ chính được sử dụng là “tự kỷ ở trẻ nhỏ” (infantile autism), áp dụng cho những trẻ có các biểu hiện tự kỷ rõ rệt trước 30 tháng tuổi, đồng thời bị khuyết tật trí tuệ hoặc có khả năng ngôn ngữ hạn chế.

Việc xuất bản DSM-IV vào năm 1994 đã bổ sung chẩn đoán hội chứng Asperger, có thể được áp dụng cho những trẻ có các dấu hiệu của rối loạn tự kỷ nhưng không bị khuyết tật về ngôn ngữ hoặc nhận thức.

Thuật ngữ này ban đầu được bác sĩ nhi khoa Hans Asperger giới thiệu năm 1944, mô tả một nhóm nhỏ trẻ em mắc chứng “bệnh lý tâm thần tự kỷ” (autistic psychopathy). Trên thực tế, chẩn đoán Asperger hầu như không được các bác sĩ lâm sàng sử dụng cho đến những năm 1980, khi Lorna Wing công bố một bài báo cho rằng những người này không thể hình thành các mối liên kết xã hội do một khiếm khuyết bẩm sinh trong việc học và nhận biết các tín hiệu xã hội, đồng thời lập luận rằng họ cũng cần được hỗ trợ.

Nhãn chẩn đoán này tương đối được ưa chuộng vì nó cho phép trẻ nhận được sự hỗ trợ cần thiết mà không bị kỳ thị vì khuyết tật trí tuệ. Lần đầu tiên, những người được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần xem “nhãn” chẩn đoán của mình là điều có thể chấp nhận được và là một phần trong bản sắc của họ, thay vì chỉ là một khiếm khuyết.

Vì vậy, chẩn đoán Asperger nhanh chóng trở nên phổ biến, đến mức phần nào làm suy giảm độ tin cậy của chính thuật ngữ này.

Ngoài ra, theo bà Lord, nhiều trẻ lẽ ra được chẩn đoán là tự kỷ lại được gắn nhãn Asperger hoặc một chẩn đoán khác gọi là rối loạn phát triển lan tỏa (Pervasive Developmental Disorder – PDD), bởi hai nhãn chẩn đoán này ít mang tính kỳ thị hơn. 

Những bất đồng liên quan đến chẩn đoán và xu hướng cố ý tránh sử dụng một số nhãn chẩn đoán nhất định phần lớn đã được giải quyết khi DSM-5 được ban hành vào năm 2013, hợp nhất cả ba nhãn chẩn đoán trên thành một tình trạng duy nhất: rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD).

“Điều mà chúng tôi không thể đạt được sự nhất trí cao là cách phân biệt giữa hội chứng Asperger và PDD. Tuy nhiên, sau khi DSM-5 được ban hành, các bác sĩ lâm sàng có thể dễ dàng đồng thuận rằng những trường hợp này đều nằm ở đâu đó trên phổ tự kỷ”, bà Lord nói.

Ranh giới mờ nhạt

Khi hội chứng Asperger, PDD và rối loạn tự kỷ được hợp nhất thành rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trong DSM-5, nó đã dẫn đến một vấn đề mới: ranh giới giữa tự kỷ và bình thường trở nên ngày càng mờ nhạt.

“Gần như mọi hành vi mà người tự kỷ thể hiện thì người bình thường đôi khi cũng có thể biểu hiện, chỉ khác là với tần suất thấp hơn, mức độ đa dạng hơn và khả năng kiểm soát tốt hơn trong một số tình huống nhất định”, bà Lord cho biết. Bà lấy ví dụ rằng việc lặp lại từ hoặc cụm từ có thể là một triệu chứng của tự kỷ, nhưng người bình thường đôi khi cũng có hành vi tương tự. “Mọi người bắt đầu coi những điều vốn không phải là bệnh lý như thể chúng là bệnh lý”.

Tổng quan các nghiên cứu chụp ảnh não bộ do bác sĩ chuyên khoa tâm thần Laurent Mottron thực hiện cho thấy, qua nhiều thập kỷ, những khác biệt về cấu trúc não giữa người tự kỷ và người không tự kỷ đã giảm tới 80%.

Các nghiên cứu gần đây cũng cho thấy một số trẻ có thể đã được chẩn đoán tự kỷ quá mức.

Một nghiên cứu năm 2024 trên 232 trẻ được chẩn đoán tự kỷ thông qua các chương trình sàng lọc cho thấy gần một nửa số trẻ này sẽ không được xem là mắc tự kỷ nếu được các bác sĩ lâm sàng giàu kinh nghiệm trực tiếp đánh giá.

47% trẻ em được sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ đã bị chẩn đoán nhầm là mắc tự kỷ.

Một nghiên cứu khác công bố năm 2022 ước tính rằng Thang Đánh giá Quan sát Chẩn đoán Tự kỷ (Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS), được xem là công cụ đánh giá tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán tự kỷ ở trẻ em, có tỷ lệ dương tính giả lên tới 34%.

Theo bác sĩ nhi khoa Randall Phelps, các tiêu chí chẩn đoán tự kỷ mang tính chủ quan. Vì vậy, việc một đứa trẻ có được chẩn đoán là tự kỷ hay không phụ thuộc phần nào vào cách diễn giải của bác sĩ lâm sàng. Ví dụ, một trong những tiêu chí chẩn đoán tự kỷ là khiếm khuyết trong giao tiếp, bao gồm xu hướng hiểu các khái niệm trừu tượng theo nghĩa đen.

Tuy nhiên, phần lớn trẻ nhỏ đều gặp khó khăn trong tư duy trừu tượng. Nếu một bác sĩ lâm sàng thiếu kinh nghiệm không biết rằng khả năng tư duy trừu tượng thường phát triển trong giai đoạn thanh thiếu niên, họ có thể diễn giải sự thiếu hiểu biết đó của trẻ như một dấu hiệu của tự kỷ.

Bà Lord cho biết, để được xem là một bác sĩ lâm sàng có kinh nghiệm, người đó cần được tiếp xúc với khoảng từ năm đến mười người trong cùng nhóm tuổi và trình độ ngôn ngữ tương tự, bao gồm cả những người mắc và không mắc tự kỷ.

“Bạn có thể là người có rất nhiều kinh nghiệm làm việc với những người tự kỷ nói năng lưu loát, nhưng bạn lại không quen với những người tự kỷ không nói được”. 

Ngoài chẩn đoán lâm sàng, hiện cũng đang xuất hiện ngày càng nhiều người trưởng thành tự nhận mình nằm trong phổ tự kỷ sau khi thực hiện các bài kiểm tra trực tuyến và nhận thấy bản thân có một số đặc điểm hoặc triệu chứng liên quan đến tự kỷ.

“Tôi không biết liệu chúng ta có nên gọi họ là người tự kỷ hay không. Có lẽ là có, nhưng tôi cũng không chắc. Họ không có những khiếm khuyết về mặt tương tác xã hội mà từ trước đến nay chúng ta vẫn luôn xem là đặc trưng của tự kỷ, vì vậy chúng ta cần thận trọng”, bà Lord nói.

Nguồn lực hạn chế

Việc mở rộng tiêu chí chẩn đoán đã làm gia tăng sự cạnh tranh đối với các nguồn lực vốn đã hạn chế.

Một chẩn đoán tự kỷ có thể mở ra cơ hội tiếp cận nhiều nguồn lực điều trị và can thiệp khác nhau. Nhiều trẻ em không mắc tự kỷ cũng có thể hưởng lợi từ các dịch vụ này, chẳng hạn như liệu pháp ngôn ngữ và các hỗ trợ trong trường học, bao gồm chương trình giáo dục cá nhân hóa hoặc việc được kéo dài thời gian làm bài kiểm tra.

Đối với người trưởng thành, chẩn đoán này có thể giúp họ nhận được các hỗ trợ và điều chỉnh phù hợp tại nơi làm việc. Những lợi ích đó đã khuyến khích ngày càng nhiều người tìm đến các dịch vụ đánh giá và chẩn đoán.

Xu hướng ưu tiên những người tự kỷ có mức độ nhẹ hơn và dễ tham gia nghiên cứu hơn cũng được thể hiện trong các nghiên cứu. Một phân tích trên 301 nghiên cứu về tự kỷ cho thấy 94% người tham gia nghiên cứu không có khuyết tật trí tuệ. Điều này cho thấy các nghiên cứu hiện nay chủ yếu tập trung vào những người tự kỷ nhẹ, trong khi những người tự kỷ thể nặng lại ít được đưa vào nghiên cứu.

Bà Lord cho biết việc nghiên cứu những người không thuộc nhóm tự kỷ thể nặng sẽ dễ dàng hơn. Các nghiên cứu cho thấy từ năm 1991 đến năm 2013, tỷ lệ người tự kỷ bị ảnh hưởng nghiêm trọng đã giảm dần qua từng năm.

Những người mắc tự kỷ thể nặng không thể tự lên tiếng bảo vệ quyền lợi cho bản thân. “Họ thường phải được cha mẹ hoặc những người trực tiếp chăm sóc mình đại diện”, bà Lord nói.

Liệu chẩn đoán có thể gây tác hại?

Câu hỏi liệu việc chẩn đoán có thể gây ra tác hại hay không đã được bác sĩ thần kinh học và sinh lý thần kinh học Suzanne O’Sullivan đặt ra trong cuốn sách The Age of Diagnosis (Thời đại của Chẩn đoán). Bà cho rằng những người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ bởi tự kỷ có thể được ít lợi ích hơn nhưng lại phải đối mặt với nhiều bất lợi hơn khi nhận chẩn đoán này.

Bà bày tỏ lo ngại về hiện tượng “mở rộng chẩn đoán” (diagnostic creep), xảy ra khi các tiêu chí chẩn đoán được nới rộng để bao gồm nhiều người hơn, đặc biệt là những người chỉ có các triệu chứng nhẹ.

Đối với trẻ em thuộc nhóm này, chẩn đoán tự kỷ có thể khiến các em cảm thấy mình kém chủ động và ít khả năng kiểm soát cuộc sống hơn, bởi các em có thể dần tiếp nhận quan niệm rằng mình đang mắc một rối loạn phát triển.

Một chẩn đoán cũng có thể trở thành một “lời tiên tri tự ứng nghiệm”. Một số người có thể xem đó là bằng chứng cho thấy họ không thể làm được một số việc nhất định và vì thế thậm chí sẽ không thử thực hiện. Mối lo ngại này cũng đã được nhiều nhà nghiên cứu tự kỷ nổi tiếng đồng tình, trong đó có Tiến sĩ Eric Fombonne.

Tuy nhiên, Olivia Hops, một người vận động cho cộng đồng tự kỷ và được chẩn đoán khi đã trưởng thành, cho biết với The Epoch Times rằng chẩn đoán này giúp cô có thêm sự cảm thông và bao dung đối với chính mình.

Trước khi được chẩn đoán, cô thường cảm thấy thất vọng vì bản thân không thể vượt qua những cơn bùng phát cảm xúc hoặc vì cần nhiều ngày để hồi phục sau các hoạt động giao tiếp xã hội. Việc hiểu rằng những đặc điểm đó bắt nguồn từ tình trạng tự kỷ đã mang lại cho cô cảm giác nhẹ nhõm.

Tuy nhiên, cô cũng cho rằng cuộc đời mình có lẽ đã rẽ sang một hướng khác nếu được chẩn đoán sớm hơn. Nếu từ sớm biết mình mắc chứng tự kỷ và coi đó là một trở ngại, có thể cô đã không dám theo đuổi những thử thách như làm việc với các giải đấu thể thao lớn hay tự thành lập doanh nghiệp riêng. 

“Tôi nghĩ điều này có thể diễn ra theo cả hai hướng”, bà Lord nói.

Theo The Epoch Times