Tự kỷ: Không phải lúc nào cũng kéo dài suốt đời

Khánh Ngọc
•
Thứ Ba, 23/06/2026

Không giống như trầm cảm hay lo âu, tự kỷ không được xếp vào nhóm bệnh tâm thần. Đây là một rối loạn phát triển thần kinh. Trong một số trường hợp, trẻ sẽ tự khỏi bệnh khi lớn lên.

Phần 1

Việc được xác định là một rối loạn phát triển thần kinh khiến tự kỷ khác biệt với nhiều rối loạn tâm thần khác, cả về hướng tiếp cận điều trị lẫn khả năng cải thiện theo thời gian.

Tiến sĩ Fred Volkmar, Giáo sư danh dự tại Trường Y Yale, chuyên về Tâm thần học Trẻ em, Nhi khoa và Tâm lý học, chia sẻ với The Epoch Times: “Ở trẻ tự kỷ, các em có thể chuyển từ tình trạng chậm phát triển đáng kể theo các thang đánh giá sang mức chức năng nằm trong phạm vi bình thường”.

Rối loạn phát triển thần kinh

Rối loạn phát triển thần kinh là nhóm tình trạng thường khởi phát trong giai đoạn đầu đời và làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển tự nhiên của trẻ.

Tiến sĩ Volkmar cho biết thuật ngữ “rối loạn phát triển thần kinh” thường được sử dụng thay thế cho thuật ngữ “rối loạn khởi phát trong thời thơ ấu”. Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) là một loại rối loạn phát triển thần kinh khác mà nhiều người đã quen thuộc.

Tự kỷ thường xuất hiện trong khoảng từ năm đầu tiên đến năm thứ ba của cuộc đời. Tuy nhiên, những trẻ có triệu chứng nhẹ hơn có thể chỉ được chẩn đoán sau đó vài năm.

Trong khi đó, các rối loạn tâm thần như trầm cảm và lo âu có thể xuất hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời.

Tuy nhiên, việc mắc một rối loạn phát triển thần kinh có thể làm gia tăng nguy cơ phát triển các rối loạn tâm thần khi lớn lên. Ước tính có khoảng 40% đến 50% người tự kỷ sẽ trải qua trầm cảm hoặc lo âu vào một thời điểm nào đó trong đời.

Những người mắc rối loạn phát triển thần kinh thường gặp khó khăn trong việc học tập cũng như thực hiện các nhiệm vụ liên quan đến tương tác xã hội, nhận thức và/hoặc vận động thể chất. Đối với tự kỷ, khó khăn cốt lõi nằm ở khả năng tương tác xã hội, với các biểu hiện thường xuất hiện từ khi trẻ được 6 đến 24 tháng tuổi.

“Trong quá trình phát triển bình thường, sự quan tâm đến các mối quan hệ xã hội và khả năng tập trung chú ý vào người khác là một đặc điểm nền tảng của sự phát triển,” bà Deborah Fein, nhà tâm lý học tại Đại học Connecticut, chuyên nghiên cứu và điều trị rối loạn phổ tự kỷ, chia sẻ với The Epoch Times.

Người tự kỷ thường gặp khó khăn trong việc hiểu các tín hiệu xã hội, duy trì các cuộc trò chuyện và xây dựng các mối quan hệ. Liên quan đến những khó khăn trong tương tác xã hội này, một số trẻ tự kỷ cũng bị chậm phát triển ngôn ngữ và gặp trở ngại trong giao tiếp bằng lời nói.

Một đặc điểm nổi bật khác của tự kỷ là khó thích nghi với những thay đổi. Điều này thường biểu hiện qua các hành vi lặp đi lặp lại và xu hướng duy trì những thói quen cứng nhắc.

Điều gì gây ra những khó khăn này?

Sự kết hợp của nhiều yếu tố

Nhìn chung, các nhà khoa học cho rằng tất cả các rối loạn phát triển thần kinh đều có nền tảng liên quan đến não bộ.

Các nghiên cứu ban đầu vào thập niên 1970 cho thấy trẻ tự kỷ có những kiểu sóng điện não đồ (EEG) khác biệt, qua đó củng cố giả thuyết rằng tự kỷ bắt nguồn từ những thay đổi trong chức năng não bộ. Về sau, các nghiên cứu giải phẫu bệnh sau tử vong cũng ghi nhận sự khác biệt về cấu trúc não giữa người tự kỷ và những người có sự phát triển bình thường.

Cũng trong giai đoạn đó, các nghiên cứu trên cặp song sinh bắt đầu cho thấy vai trò đáng kể của yếu tố di truyền.

Nếu một trẻ trong cặp song sinh cùng trứng mắc tự kỷ, khả năng trẻ còn lại cũng mắc tự kỷ dao động từ 60% đến 90%. Trong khi đó, tỷ lệ này ở các cặp song sinh khác trứng chỉ vào khoảng 5% đến 40%.

Tự kỷ không thể được quy về một gene đơn lẻ. Các nhà nghiên cứu ước tính có từ 500 đến 1.000 gene có thể liên quan đến tự kỷ. Có tới 10% trẻ được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ đồng thời mắc một hội chứng di truyền đã được xác định, chẳng hạn như hội chứng Down hoặc bại não. Trong 90% trường hợp còn lại, hơn một nửa có thể được giải thích bởi các yếu tố di truyền, trong khi khoảng 40% vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể.

Những trường hợp chưa được giải thích này có thể liên quan đến các rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như rối loạn chức năng ty thể. Các yếu tố môi trường, bao gồm biến chứng trong thai kỳ và các yếu tố sau sinh như thiếu kết nối xã hội, nhiễm trùng trong giai đoạn đầu đời hoặc tiếp xúc với hóa chất, cũng có thể làm gia tăng nguy cơ tự kỷ.

Do đó, tự kỷ dường như là kết quả của sự tương tác giữa các yếu tố di truyền, môi trường và thần kinh học. Tiến sĩ Volkmar cho biết: “Vì vậy, có thể xem đây là một rối loạn phát triển thần kinh có nền tảng di truyền”.

Tuy vậy, quan điểm chủ đạo hiện nay vẫn cho rằng tự kỷ có yếu tố di truyền mạnh. Vì thế, từ lâu tình trạng này được xem là một rối loạn kéo dài suốt đời.

Tuy nhiên, điều đó có thể không phải lúc nào cũng đúng.

Vượt qua chứng tự kỷ

Một số trẻ có thể đạt được những tiến bộ đáng kể, đặc biệt khi được can thiệp hành vi từ sớm trước 3 tuổi. Theo Tiến sĩ Volkmar, một tỷ lệ nhỏ trẻ em cuối cùng có thể không còn được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ nữa.

“Có những nghiên cứu về những đứa trẻ vượt qua được chứng tự kỷ”, ông Volkmar nói. “Về mặt kỹ thuật, các em không còn đáp ứng các tiêu chí chẩn đoán tự kỷ nữa, nhưng thường vẫn còn một số triệu chứng tồn lưu”.

Theo bà Fein, não bộ có khả năng thích ứng thần kinh (neuroplasticity) cao nhất trong ba năm đầu đời và bằng cách huấn luyện trẻ vượt qua những khó khăn về mặt xã hội, chúng có thể lớn lên trở thành những người hòa nhập xã hội tốt và không còn được gọi là mắc chứng tự kỷ nữa.

Các nghiên cứu cho thấy khoảng 10% trẻ tự kỷ có thể không còn đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán khi bước vào tuổi trưởng thành.

Bà Fein đã thực hiện các nghiên cứu cho thấy một số đặc điểm xuất hiện sớm có thể dự báo khả năng đáp ứng điều trị. Những trẻ có chỉ số IQ cao hơn, năng lực ngôn ngữ tốt hơn, có khả năng tham gia các trò chơi bắt chước, đồng thời được chẩn đoán và can thiệp sớm, có nhiều khả năng không còn bị chẩn đoán mắc chứng tự kỷ.

Điều đáng chú ý là những trẻ này có nhận thức tốt và do đó mắc chứng tự kỷ ở mức độ nhẹ hơn so với tự kỷ nặng (profound autism) – dạng nặng nhất của rối loạn này. Chúng tôi sẽ đề cập chi tiết hơn về vấn đề này trong bài viết tiếp theo.

Liệu pháp được sử dụng phổ biến nhất trong điều trị tự kỷ hiện nay là phân tích hành vi ứng dụng (Applied Behavior Analysis – ABA). Đây là một liệu pháp hành vi giúp trẻ học các kỹ năng xã hội, chẳng hạn như duy trì giao tiếp bằng mắt và diễn đạt mong muốn của mình bằng lời nói. ABA hiện được xem là tiêu chuẩn vàng trong điều trị tự kỷ.

Tuy nhiên, những trẻ không còn được chẩn đoán là tự kỷ không nhất thiết trở nên giống như trẻ phát triển bình thường.

Bà Fein cho biết bà đã quan sát thấy nhiều trẻ trong nhóm này về sau xuất hiện các vấn đề khác, chẳng hạn như rối loạn chú ý hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).

Theo bà, một lời giải thích khả dĩ là những khó khăn liên quan đến khả năng chú ý vốn là một phần quan trọng của tự kỷ, mặc dù đây không phải là tiêu chí chẩn đoán chính thức. Vì vậy, khi trẻ trở nên thành thạo hơn trong tương tác xã hội và không còn nằm trong phổ tự kỷ, những hạn chế còn lại về khả năng chú ý và tập trung sẽ trở nên rõ rệt hơn, tạo nên biểu hiện tương tự ADHD.

Trong một nghiên cứu theo dõi sử dụng kỹ thuật chụp ảnh não bộ, bà Fein và các đồng nghiệp phát hiện ra rằng những người từng được chẩn đoán tự kỷ nhưng sau đó không còn đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán vẫn có cấu trúc và hoạt động não bộ giống với những người tiếp tục mang chẩn đoán tự kỷ nhiều hơn là với những người có sự phát triển bình thường.

Các nhà nghiên cứu cũng ghi nhận ở nhóm này những kiểu hoạt động não đặc trưng không xuất hiện ở các nhóm khác, cho thấy não bộ của họ đã phải hình thành những đường dẫn truyền thần kinh mới để học hỏi và thích nghi.

Tuy vậy, ngay cả khi không còn đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán tự kỷ, những người trưởng thành từng mắc tự kỷ vẫn có thể giữ lại một số đặc điểm riêng biệt. Theo bà Fein, họ có thể sử dụng ngôn ngữ mang tính trang trọng quá mức so với giao tiếp thường ngày, chẳng hạn như nói “hào hứng trước hiện tượng mới này” thay vì những cách diễn đạt thông dụng hơn. Đôi khi họ cũng tự tạo ra các từ mới, chẳng hạn nói “dây điện tử” thay vì “dây điện”. Khi trưởng thành, họ cũng thường có xu hướng yêu thích các thói quen cố định.

Bà Fein cho biết thêm rằng do trẻ tự kỷ thường trải qua quá trình huấn luyện hành vi, các em thường tuân thủ các quy tắc ứng xử xã hội một cách chặt chẽ hơn. Vì vậy, trong nhiều trường hợp, các em được người khác đánh giá là dễ mến hơn cả những trẻ phát triển bình thường.

Để minh họa cho xu hướng tuân thủ các quy tắc xã hội ở người tự kỷ, bà Fein dẫn một đoạn hội thoại trong bộ phim truyền hình Law & Order: Criminal Intent, khi các điều tra viên đang thẩm vấn một người tự kỷ:

“Anh ấy [người tự kỷ] nhìn vào điều tra viên rồi nói đại ý rằng: ‘Ồ, tôi phải nhìn đi chỗ khác, bởi nếu tôi nhìn ông hơn hai phần ba thời gian thì tôi sẽ trông có vẻ hung hăng, còn nếu tôi nhìn ông ít hơn một phần ba thời gian thì tôi sẽ trông như đang né tránh’. Anh ấy đã học được quy tắc đó”.

Bên cạnh các liệu pháp hành vi, một số bác sĩ cho rằng tự kỷ cũng có thể được điều trị dựa trên các nguyên nhân sinh học nền tảng, chẳng hạn như những khác biệt về miễn dịch, tình trạng thiếu hụt vitamin, rối loạn chức năng ty thể và nhiều yếu tố khác.

Ví dụ, nghiên cứu của bác sĩ thần kinh Richard Frye cho thấy một số trẻ sản sinh ra các kháng thể cản trở quá trình hấp thu dưỡng chất. Ông chia sẻ với The Epoch Times rằng khi các dưỡng chất thiếu hụt này được bổ sung đầy đủ, khả năng tập trung và ngôn ngữ của trẻ có thể được cải thiện.

Bác sĩ nội khoa Armen Nikogosian chia sẻ với The Epoch Times rằng những trẻ được áp dụng các liệu pháp sinh học từ khi còn nhỏ, chẳng hạn trước 5 tuổi, có thể đạt được những cải thiện đáng kể về hành vi. Trong khi đó, những người bắt đầu điều trị muộn hơn thường chỉ ghi nhận mức cải thiện khiêm tốn hơn.

Giai đoạn phát triển sớm của trẻ mở ra cơ hội để một số trẻ tự kỷ, vốn thường được coi là một khuyết tật vĩnh viễn, có thể đạt được những cải thiện có ý nghĩa và bền vững trong cuộc sống.

Theo The Epoch Times