Xét nghiệm máu dò hơn 50 loại ung thư: Chưa chứng minh giúp giảm tử vong

Thứ Ba, 13/10/2026

Xét nghiệm máu Galleri, tìm dấu hiệu của hơn 50 loại ung thư, đang chờ FDA Mỹ quyết định, nhưng nghiên cứu lớn nhất đến nay chưa cho thấy xét nghiệm giúp giảm số ca tử vong.

Xét nghiệm tầm soát ung thư Galleri (Ảnh: Trích xuất màn hình máy tính)

Phần lớn số ca tử vong do ung thư trong năm nay sẽ đến từ những loại ung thư không được tầm soát định kỳ. Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) ước tính tỷ lệ này vào khoảng 58%.

Galleri ra đời để lấp khoảng trống đó.

Câu hỏi khó hơn là phát hiện thêm ung thư nhờ xét nghiệm có thực sự giúp người bệnh sống lâu hơn hay không.

Dò tìm mảnh ADN do khối u thải vào máu

Galleri là xét nghiệm phát hiện đa ung thư, nhưng không chạy 50 xét nghiệm riêng lẻ. Khối u thải những mảnh ADN rất nhỏ vào máu, và xét nghiệm dò tìm các mảnh này để nhận ra dấu hiệu ung thư.

Khi thấy tín hiệu, xét nghiệm dự đoán tín hiệu nhiều khả năng xuất phát từ mô hoặc cơ quan nào. Bác sĩ Deborah Schrag, Chủ nhiệm Khoa Nội của Trung tâm Ung thư Memorial Sloan Kettering, trả lời The Epoch Times qua email rằng dự đoán đó cho bác sĩ một điểm khởi đầu “tập trung hơn”. Từ đó, bác sĩ làm tiếp các bước như nội soi, sinh thiết hay xét nghiệm khác để xác định có ung thư hay không.

Galleri không phát hiện được mọi loại ung thư. Khả năng phát hiện thay đổi tùy loại và giai đoạn bệnh. Các nghiên cứu trước đây cho thấy ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn sớm khó phát hiện. Một số khối u thải quá ít mảnh ADN vào máu, nên kết quả âm tính không loại trừ được ung thư.

Galleri cũng không đo nguy cơ ung thư di truyền. Xét nghiệm biến thể gen BRCA hay gen của hội chứng Lynch cho biết một người có dễ mắc ung thư hơn hay không, còn Galleri tìm dấu hiệu cho thấy ung thư có thể đã xuất hiện.

Thử nghiệm lớn nhất không đạt mục tiêu chính

Nghiên cứu lớn nhất về Galleri đến nay là thử nghiệm NHS-Galleri, thực hiện trên hơn 140 nghìn người trưởng thành từ 50 đến 77 tuổi tại Anh. Người tham gia được chia ngẫu nhiên thành hai nhóm. Nhóm thứ nhất làm Galleri mỗi năm một lần trong 3 năm, bên cạnh tầm soát thông thường, còn nhóm thứ hai chỉ nhận chăm sóc thông thường.

Câu hỏi chính của thử nghiệm là bổ sung Galleri có giảm tổng số ca ung thư được chẩn đoán ở giai đoạn muộn (giai đoạn 3 hoặc 4) hay không. Nhóm làm Galleri có nhiều ca chẩn đoán ở giai đoạn 3 hơn, nhưng ít ca giai đoạn 4 hơn. Tính chung 12 loại ung thư đã định trước, thử nghiệm không đạt mục tiêu chính này.

Danh sách 12 loại này gồm ung thư hậu môn, bàng quang, đại trực tràng, thực quản, đầu và cổ, gan và đường mật, phổi, buồng trứng, tụy, dạ dày, cùng u lympho và đa u tủy.

Thử nghiệm cũng có kết quả đáng khích lệ. Số ca ung thư được chẩn đoán ở giai đoạn 1 và 2 tăng 16%, điều có thể giúp phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm hơn. Đây là một mục tiêu phụ của nghiên cứu.

Thử nghiệm này cũng không đánh giá xét nghiệm có giúp giảm số ca tử vong do ung thư hay không.

Phát hiện sớm chưa chắc đã có lợi

Sớm hơn không phải lúc nào cũng tốt hơn. “Phát hiện ung thư sớm hơn không có nghĩa là bạn sẽ thay đổi được kết cục của căn bệnh đó,” bà Ruth Etzioni, nhà thống kê sinh học chuyên về tầm soát ung thư tại Trung tâm Ung thư Fred Hutchinson, viết trong email gửi The Epoch Times.

Kết quả nghiên cứu chưa chứng minh được Galleri giúp giảm số ca tử vong do ung thư.

Với ung thư phát triển chậm, như một số ca ung thư tuyến tiền liệt, tầm soát có thể chỉ đưa ngày chẩn đoán lên sớm hơn mà không thay đổi kết cục. “Người bệnh chỉ biết sớm hơn mà thôi,” bà Etzioni nói.

Điều này còn có thể dẫn đến chẩn đoán quá mức, tức là phát hiện một khối ung thư vốn sẽ không bao giờ gây triệu chứng hay rút ngắn tuổi thọ. Khi đó, điều trị có thể gây hại mà không đem lại lợi ích. Chẳng hạn, điều trị ung thư tuyến tiền liệt có thể dẫn đến tiểu không tự chủ hoặc rối loạn cương dương. Giới nghiên cứu chưa biết xét nghiệm đa ung thư có thể dẫn đến chẩn đoán quá mức thường xuyên đến mức nào.

Bà Etzioni cho biết ở thái cực ngược lại, một khối ung thư hung hãn hay phát triển nhanh, như một số ca ung thư tụy, có thể lan rộng nhanh đến mức phát hiện sớm hơn vẫn không ngăn được tử vong.

Dương tính nghĩa là phải kiểm tra thêm

Kết quả “phát hiện tín hiệu ung thư” không phải là chẩn đoán ung thư, mà có nghĩa người bệnh cần kiểm tra thêm, bác sĩ Schrag giải thích. Báo cáo xét nghiệm ban đầu cũng có thể gợi ý nơi tín hiệu ung thư xuất phát, giúp bác sĩ quyết định nên tìm ở đâu trước.

Bước tiếp theo thường là trao đổi với bác sĩ đã chỉ định xét nghiệm, sau đó làm các bước chẩn đoán như xét nghiệm máu hoặc chẩn đoán hình ảnh.

Trong nhiều trường hợp, các bước này cho ra câu trả lời. Nghiên cứu PATHFINDER 2 tại Bắc Mỹ, vừa được công bố, có hơn 35 nghìn người tham gia. Trong số đó, 287 người nhận kết quả phát hiện tín hiệu ung thư, và 173 người, tức khoảng 60%, sau đó được chẩn đoán mắc ung thư. Với các ca đã xác nhận, Galleri xác định đúng vị trí ung thư trong khoảng 91% trường hợp.

Tuy nhiên, nghiên cứu cũng cho thấy 40% số người có kết quả dương tính không được chẩn đoán ung thư, và đó là lúc mọi việc có thể trở nên phức tạp hơn. Bác sĩ chưa có một quy trình thống nhất để áp dụng sau mỗi kết quả dương tính của xét nghiệm đa ung thư.

Nếu các bước kiểm tra ban đầu không tìm thấy gì, bác sĩ có thể chỉ định chụp chiếu thêm, kiểm tra một bộ phận khác trên cơ thể, hoặc hẹn tái khám để theo dõi thay đổi. Giới y khoa vẫn đang cân nhắc nên tiếp tục tìm ung thư đến mức nào và khi nào thì hợp lý để dừng.

Gần một nửa số bệnh nhân này đã trải qua ít nhất một thủ thuật xâm lấn như nội soi hay sinh thiết, vốn có thể tốn kém, gây lo lắng và kèm rủi ro y khoa như chảy máu, nhiễm trùng hoặc phản ứng với thuốc an thần.

Bác sĩ Schrag, từng là nghiên cứu viên của nghiên cứu PATHFINDER đầu tiên, cho rằng rủi ro y khoa của các bước kiểm tra tiếp theo nhìn chung nhỏ và kiểm soát được, còn gánh nặng lớn hơn có thể chính là sự không chắc chắn.

“Điều tôi nghe nhiều nhất từ những người có kết quả dương tính là: phần khó khăn nhất chính là nỗi căng thẳng vì không biết ‘đó có phải ung thư hay không’,” bà Schrag nói.

Âm tính không có nghĩa là đã an toàn

Kết quả “không phát hiện tín hiệu ung thư” không có nghĩa là có thể hoàn toàn yên tâm. Kết quả này chỉ cho biết Galleri không thấy những dấu hiệu gắn với ung thư mà xét nghiệm tìm kiếm trong mẫu máu đó.

Trong dữ liệu PATHFINDER 2 mà FDA đã xem xét, Galleri phát hiện tín hiệu ung thư ở khoảng 35% số người được chẩn đoán ung thư trong năm tiếp theo, tức khoảng một phần ba. Có ca ung thư có thể chưa xuất hiện lúc lấy máu, có ca đã có nhưng xét nghiệm bỏ sót.

Kết quả âm tính không loại trừ được ung thư.

FDA cho rằng điều này có hai hệ quả quan trọng. Thứ nhất, kết quả Galleri âm tính không phải lý do để bỏ chụp nhũ ảnh hay tầm soát ung thư đại trực tràng, cổ tử cung, phổi. Thứ hai, các triệu chứng như chảy máu không rõ nguyên nhân, sụt cân, thay đổi thói quen đại tiện kéo dài hay xuất hiện khối u mới vẫn cần bác sĩ đánh giá, kể cả khi Galleri cho kết quả âm tính.

Galleri dành cho người không có dấu hiệu nghi ngờ ung thư, không dùng để giải thích triệu chứng.

FDA vẫn chưa quyết định

Hồi tháng 9, một ủy ban cố vấn của FDA đã xem xét hồ sơ của GRAIL xin đưa Galleri ra thị trường như một xét nghiệm tầm soát hằng năm cho người từ 50 tuổi trở lên. Ủy ban bỏ phiếu 6-4 cho rằng xét nghiệm có hiệu quả, và 7-2, cùng một phiếu trắng, đánh giá lợi ích của xét nghiệm lớn hơn rủi ro.

Kết quả bỏ phiếu của ủy ban cố vấn chỉ mang tính khuyến nghị. FDA vẫn phải tự quyết định có phê duyệt Galleri làm xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Năm 2024, FDA từng phê duyệt Shield, một xét nghiệm máu tầm soát ung thư đại trực tràng, sau khi một hội đồng cố vấn bỏ phiếu 6-3 ủng hộ hiệu quả của xét nghiệm này. Khác với Galleri, Shield chỉ tầm soát một loại ung thư, và sau kết quả dương tính đã có sẵn bước tiếp theo là nội soi đại tràng, thay vì một quá trình tìm kiếm chẩn đoán phức tạp.

Nếu được phê duyệt, điều đó có nghĩa FDA thấy đủ bằng chứng về độ an toàn và hiệu quả của Galleri cho mục đích phát hiện tín hiệu ung thư, chứ không có nghĩa xét nghiệm đã được chứng minh giúp giảm tử vong do ung thư. Quyết định phê duyệt cũng sẽ mở đường cho bảo hiểm chi trả trong tương lai, kể cả chương trình Medicare.

Dù FDA quyết định thế nào, Galleri không thay thế các phương pháp tầm soát đã có, theo cơ quan này. Chụp nhũ ảnh, tầm soát ung thư cổ tử cung và đại trực tràng, chụp CT liều thấp cho người đủ điều kiện đều có thể giảm tử vong do ung thư. Tầm soát cổ tử cung và đại trực tràng còn có thể phát hiện các thay đổi tiền ung thư, giúp điều trị trước khi ung thư hình thành.

Galleri có giá niêm yết 949 USD. Người đang cân nhắc làm xét nghiệm này trước hết nên xem mình đã làm đủ các tầm soát được chứng minh có ích hay chưa. Sau đó, họ nên tự hỏi: nếu xét nghiệm phát hiện tín hiệu nhưng các bước kiểm tra sau đó không tìm ra ung thư, họ có sẵn sàng bỏ thời gian, chi phí và chịu sự không chắc chắn hay không.

“Ở trong trạng thái lửng lơ, không chắc chắn là điều rất căng thẳng,” bác sĩ Schrag nói.