Người không biết đau đớn vì đột biến gen hiếm thấy

Thiên Thanh
•
Thứ Năm, 15/06/2023

Nghiên cứu của Đại học College London (UCL) đã phát hiện ra đột biến gen (gien/zen) hiếm gặp ở người, đột biến khiến bà Jo Cameron (Scotland) có cuộc sống gần như không biết đến đau đớn cùng khả năng mạnh mẽ hồi phục thương tổn, giảm thiểu tâm lý lo lắng và sợ hãi.

Trang web của Đại học College London cho biết, bài báo nghiên cứu đã được đăng trên tạp chí khoa học thần kinh Brain (Não bộ) của Anh. Vào năm 2013, nhóm nghiên cứu tìm hiểu về trường hợp bà Jo Cameron ở gần hồ Loch Ness – Cao nguyên Scotland, được biết đến là người hầu như không cảm thấy đau đớn và lo lắng hay sợ hãi, đã phát hiện ra bà có đột biến gen FAAH-OUT. Nghiên cứu mô tả về đột biến gen FAAH-OUT và tác động kích thích của đột biến này đối với việc chữa lành vết thương và tâm trạng.

Mikaeili et al. identify the molecular basis of FAAH-OUT-associated pain insensitivity, in which painlessness is accompanied by reduced anxiety and accelerated wound healing. https://t.co/ZtperBzYJG pic.twitter.com/bKlHl1tt3w
— Brain (@Brain1878) May 31, 2023

Năm 2013 khi bà Jo Cameron trải qua ca phẫu thuật bàn tay thông thường, các bác sĩ nhận thấy bà không cảm thấy đau sau ca phẫu thuật. Jo Cameron đã được giới thiệu đến các chuyên gia di truyền đau tại Đại học College London. Bằng cách thu thập các mẫu mô tế bào và mẫu máu để quan sát DNA của bà, nhóm chuyên gia di truyền học sau 6 năm nghiên cứu cuối cùng đã phát hiện ra đột biến gen hiếm gặp là “gen mới” FAAH-OUT.

Orang ini merupakan satu-satunya di dunia yang tak bisa merasakan sakit & stres
Ia adalah Jo Cameron, wanita asal Skotlandia
Dr Andrei Okorokov menemukan bahwa Jo punya mutasi gen FAAH-OUT yang bisa membantu sel tubuhnya menyembuhkan luka 20-30% lebih cepat dari manusia normal pic.twitter.com/FzyFljHvSi
— TMI Hari ini (@TMIHARINI) June 5, 2023

Trước đây, với tư cách là thành phần của một tổ hợp gen, gen FAAH-OUT thường được coi là “DNA rác”, nhưng bây giờ lại phát hiện FAAH-OUT có thể tham gia vào sự biểu hiện của gien FAAH (axit béo amide hydrolase). Gen FAAH có liên quan đến nỗi đau, cảm xúc và trí nhớ của con người, còn FAAH-OUT làm giảm sản xuất enzyme FAAH dẫn đến mức độ hoạt động của enzyme FAAH giảm đáng kể. Enzyme FAAH là chất xúc tác sinh học tạo ra một loại protein trong cơ thể là phân tử “hạnh phúc” của endocannabinoid (anandamide).

Giáo sư Andrei Okorokov tại Trường Y khoa UCL là đồng tác giả chính của nghiên cứu, cho biết: “Gen FAAH-OUT chỉ là một góc nhỏ của bản đồ gen rộng lớn mà nghiên cứu vẽ nên. Ngoài cơ sở phân tử của tính không đau, nghiên cứu này đã xác định được con đường phân tử ảnh hưởng đến quá trình lành vết thương và tâm trạng, tất cả đều bị ảnh hưởng bởi đột biến gen FAAH-OUT. Là nhà khoa học, khám phá là trách nhiệm của chúng tôi, tôi nghĩ phát hiện này sẽ có tác động quan trọng đến các lĩnh vực nghiên cứu y học như chữa lành vết thương và trầm cảm”.

Gen đột biến khiến cuộc đời Jo Cameron trở nên khác biệt

The 75-year-old from the Highlands made headlines in 2019 when scientists announced that mutations in the previously unknown FAAH-OUT gene made her feel no pain, stress or fear.https://t.co/fIlkXwAq1e pic.twitter.com/p4QGSB5TjX
— STV News (@STVNews) May 25, 2023

Dựa trên các nguồn tin như BBC, Independent, và New York Post của Anh, bà Jo Cameron tại Scotland năm 2013 được chẩn đoán có khả năng bẩm sinh giảm đau (connatal angesia). Bà nói: “Tôi biết mình là người dễ dàng bình phục, nhưng tôi không nhận ra mình có gì khác biệt mọi người. Cho đến 65 tuổi tôi mới biết đã xảy ra điều kỳ lạ”.

Gen đột biến cực hiếm đó đã ảnh hưởng đến cảm nhận của bà Jo Cameron về nỗi đau thể xác, từ đó ảnh hưởng đến phản ứng cảm xúc của bà, điều này dường như có di truyền lại từ trong dòng họ bà. Bà nhớ lại: “Bố tôi cũng vậy, ông ấy là người vui vẻ và dường như không bao giờ căng thẳng về bất cứ điều gì. Tôi chỉ cảm thấy mình giống ông ấy, vì tôi có hình mẫu đó nên tôi không bao giờ cảm thấy mình khác biệt gì. Tôi cả đời vui vẻ và mau quên, nhưng điều này lại làm phiền lòng người khác, bây giờ tôi đã có cớ”.

Trong quá trình trưởng thành, bà Jo Cameron chưa bao giờ uống bất kỳ loại thuốc giảm đau nào, bà còn có thể giải tỏa được những cảm xúc khó chịu nhanh hơn hầu hết mọi người.

Ngoài ra, hai đột biến gen của Jo Cameron cũng khiến khả năng chữa lành tế bào trong cơ thể bà mạnh hơn người thường. Giáo sư Okorokov tại Đại học Y khoa London cho biết: “Chúng được kết nối bằng cách nào đó khiến các tế bào của bà ấy có thể chữa lành nhanh hơn 20 – 30% so với người bình thường, điều này thật đáng kinh ngạc… Đột biến đã tác động vào phần gen FAAH-OUT… , ngoài ra bà Jo cũng có đột biến gen FAAH, đến nay chúng tôi không biết có ai khác trên thế giới mang hai đột biến này”.