Leucovorin có thể là một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn cho tự kỷ
- Tú Liên
- •
Vào buổi họp báo hôm thứ Hai, Tổng thống Donald Trump đã công bố một phương pháp điều trị tiềm năng cho bệnh tự kỷ. Theo Giáo sư Quadros tại Đại học SUNY Downstate – người có bằng tiến sĩ sinh hóa và chuyên nghiên cứu về hấp thu folate, việc FDA chấp thuận leucovorin là loại thuốc đầu tiên để điều trị tự kỷ là thành quả của hơn 20 năm nghiên cứu. Trước khi được đổi nhãn, leucovorin vốn được biết đến như một loại thuốc hỗ trợ trong hóa trị, dùng cho bệnh nhân ung thư để ngăn ngừa tác dụng phụ của methotrexate.
Vào hôm 22/9, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã bắt đầu phê duyệt viên nén canxi leucovorin cho bệnh nhân bị thiếu hụt folate não.
Folate giữ vai trò rất quan trọng, bao gồm sản xuất chất dẫn truyền thần kinh, tổng hợp và sửa chữa DNA để duy trì sức khỏe thần kinh, và tạo lớp myelin bảo vệ dây thần kinh. Những trẻ bị thiếu hụt folate não có dấu hiệu chậm phát triển kèm theo các triệu chứng tự kỷ (ví dụ: khó khăn trong giao tiếp xã hội, xử lý cảm giác và hành vi lặp đi lặp lại), co giật và các vấn đề về vận động và phối hợp.
Ủy viên FDA, Tiến sĩ Marty Makary cho biết: “Chúng ta đã chứng kiến sự gia tăng đáng kể gấp bốn lần số ca tự kỷ trong hai thập kỷ qua. Trẻ em đang phải chịu đựng và xứng đáng được tiếp cận với các phương pháp điều trị tiềm năng đã được chứng minh là có triển vọng. Chúng tôi đang sử dụng khoa học tiêu chuẩn vàng và tư duy hợp lẽ để mang lại lợi ích cho người dân Mỹ”.
Leucovorin và bệnh tự kỷ
Năm 2013, một nghiên cứu do bác sĩ thần kinh Richard Frye cùng giáo sư Quadros thực hiện cho thấy: hơn 75% trẻ tự kỷ trong phòng khám có các tự kháng thể ngăn cản hấp thụ folate vào não.
Leucovorin có thể vượt qua hàng rào này bằng một con đường khác, giúp bổ sung folate cho não bộ.
Theo bác sĩ Frye, bổ sung leucovorin giúp cải thiện ngôn ngữ rõ rệt nhất. Nhiều trẻ trước đó không nói hoặc chỉ phát âm vài từ bắt đầu có thể giao tiếp. Trẻ đã biết nói thì hiểu ngôn ngữ tốt hơn, nắm được sắc thái tinh tế trong giao tiếp.
Ngoài ra, hành vi của trẻ cũng cải thiện, có thể do trẻ bớt bức bối khi đã có khả năng biểu đạt.
Bác sĩ nhi khoa David Danish báo cáo rằng đa số bệnh nhi có tiến triển rõ rệt chỉ sau vài ngày đến vài tuần dùng thuốc. Cha mẹ ghi nhận trẻ chuyển từ nói một từ sang cụm từ 3–4 từ, thực hiện được các hướng dẫn nhiều bước, tâm trạng tốt hơn và giao tiếp xã hội cải thiện.
Hạn chế và lưu ý khi dùng leucovorin
Không phải mọi trẻ tự kỷ đều có lợi từ leucovorin. Thuốc chỉ hiệu quả nếu tự kỷ liên quan đến thiếu hụt folate não.
Dù có cải thiện về ngôn ngữ và hành vi, nhưng trí tuệ – mối lo lớn ở trẻ tự kỷ nặng – vẫn chưa có kết quả rõ ràng.
“Không nên xem leucovorin là thuốc chữa tự kỷ”, bác sĩ Frye nhấn mạnh.
Thuốc nhìn chung an toàn, ít tác dụng phụ. Một số trẻ có thể tăng động, kích thích; hiếm gặp hơn là dị ứng (phát ban, sưng, khó thở). Trẻ đang dùng thuốc chống động kinh có thể tăng nguy cơ co giật.
Leucovorin phù hợp cho những trẻ nào?
Giáo sư Quadros cho biết hiệu quả tốt nhất ở trẻ dưới 3 tuổi – giai đoạn vàng để phát triển ngôn ngữ và xã hội. Ông khuyến nghị trẻ dưới 3 tuổi nên được xét nghiệm máu tìm tự kháng thể thụ thể folate. Nếu dương tính, trẻ có nguy cơ cao bị thiếu folate não và chậm phát triển thần kinh.
Nhóm của ông còn đang nghiên cứu khả năng phòng ngừa tự kỷ bằng cách sàng lọc cặp vợ chồng có kháng thể này và cho họ dùng leucovorin trước khi mang thai.
Đầu năm nay, một nghiên cứu ca bệnh tại Ý ghi nhận hai phụ nữ có tiền sử sinh con bị rối loạn phát triển thần kinh, sau khi được bổ sung leucovorin trước khi mang thai, đã sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
Những câu hỏi còn bỏ ngỏ
Khoa học vẫn chưa giải thích trọn vẹn cách leucovorin tác động đến tự kỷ.
Không phải tất cả trẻ thiếu folate trong não đều có kháng thể, và cũng không phải ai có kháng thể đều bị thiếu folate.
Gần đây, các nhà nghiên cứu đã phát hiện một thụ thể mới phản ứng với leucovorin, và họ vẫn còn vài thụ thể khác cần nghiên cứu. Ngoài ra, họ vẫn đang xác định liều tối ưu và đối tượng đáp ứng tốt nhất.
Dù vậy, leucovorin đã trở thành loại thuốc đầu tiên nhắm tới nguyên nhân tiềm ẩn của tự kỷ, thay vì chỉ kiểm soát triệu chứng như kích động hay động kinh. Giáo sư Quadros tin rằng đây sẽ là khởi đầu cho một kỷ nguyên mới, trong đó tự kỷ được nhìn nhận nhiều hơn như một tình trạng sinh học có thể can thiệp, thay vì một rối loạn hoàn toàn do gen và không thể thay đổi.
Xem thêm
Từ khóa tự kỷ
