Các nhà khoa học đã học được gì khi quét cơ thể của 100.000 người Anh?

Vào một ngày hè năm ngoái, Alison, một nhân viên công nghệ và mẹ hai con ở độ tuổi 50, đã tham gia vào một nghiên cứu sức khỏe toàn quốc sau khi nhìn thấy một tờ rơi trong thư viện địa phương. Mẹ cô qua đời vì ung thư và, như nhiều phụ nữ gốc Caribe khác, cô cảm thấy mình không được đại diện đầy đủ trong các nghiên cứu sức khỏe. Quyết định tham gia nghiên cứu này là một cách để cô góp phần vào việc tạo ra dữ liệu từ những người như mình. Tuy cô không biết rằng mình đang tham gia vào một nghiên cứu quy mô lớn, đầy tham vọng nhất về sức khỏe con người.

Từ khi ra mắt vào năm 2006, UK Biobank, một dự án nghiên cứu y học được chính phủ Anh tài trợ, đã xây dựng một cơ sở dữ liệu khổng lồ từ 500.000 người từ 40 đến 69 tuổi. Những người tham gia không chỉ cung cấp mẫu máu, thông tin cá nhân về trình độ học vấn, dân tộc và hoàn cảnh sống mà còn đồng ý cho phép theo dõi hồ sơ chăm sóc sức khỏe của mình trong nhiều năm. Một trong những điểm đặc biệt của dự án là việc các đối tượng tham gia được quét cơ thể toàn diện, bao gồm cả việc sử dụng công nghệ MRI để chụp ảnh não, tim, gan và bụng, cùng với các xét nghiệm và siêu âm khác.

UK Biobank đã thực hiện hơn 100.000 lần quét và hiện đang tiếp tục mời thêm người tham gia. Dự án này đã cung cấp một cái nhìn chưa từng có về cách thức bệnh tật phát triển âm thầm và từ từ trong cơ thể, nhiều năm trước khi các triệu chứng xuất hiện. Những dữ liệu thu thập từ hơn 21.000 nhà nghiên cứu trên 60 quốc gia đã thúc đẩy hàng nghìn nghiên cứu khoa học, cung cấp nền tảng cho hơn 16.000 ấn phẩm nghiên cứu.

“Dự án hình ảnh khổng lồ này đang biến những điều vô hình thành hữu hình”, Rory Collins, nhà nghiên cứu chính kiêm giám đốc điều hành của UK Biobank, cho biết. “Đây là một nghiên cứu về sự tương tác giữa gen, môi trường và lối sống, tất cả đều là yếu tố quyết định bệnh tật.”

Với hơn 1 tỷ hình ảnh đã được thu thập, UK Biobank đang thúc đẩy những đột phá trong chẩn đoán bệnh và dự đoán bệnh tật sớm. Một trong những minh chứng rõ nét về tiềm năng của dự án xuất hiện trong đại dịch Covid-19. Hàng ngàn người tham gia đã được chụp não trước và sau khi dịch bùng phát, cho phép các nhà nghiên cứu nghiên cứu tác động của nhiễm trùng. Kết quả cho thấy ngay cả những người mắc Covid-19 nhẹ cũng có những thay đổi đáng kể trong não, như sự co rút ở các vùng liên quan đến khứu giác, trí nhớ và cảm xúc. Những phát hiện này đã thay đổi cách các nhà khoa học hiểu về tác động thần kinh của virus và chứng minh giá trị của việc chụp quét lại, giúp theo dõi quá trình bệnh diễn biến như thế nào.

• Phát hiện gen “zombie” trong não sống lại sau khi chết

UK Biobank được tài trợ bởi Hội đồng Nghiên cứu Y khoa của chính phủ và các tổ chức từ thiện, bao gồm Wellcome Trust. Khi các nhà khoa học nhận thấy rằng để hiểu rõ về các bệnh như cơn đau tim hay mất trí, không chỉ cần nghiên cứu bệnh nhân mà còn cả những người khỏe mạnh, UK Biobank ra đời. Các nghiên cứu trước đây cho thấy các nghiên cứu nhỏ không đủ sức đại diện và có thể dẫn đến kết quả sai lệch, đặc biệt trong việc đánh giá các yếu tố nguy cơ như huyết áp. Chính vì vậy, việc kết hợp dữ liệu di truyền với theo dõi sức khỏe dài hạn đã giúp cung cấp những kết quả sâu sắc hơn.

Một ví dụ rõ ràng về sự thành công của UK Biobank là trong việc nghiên cứu bệnh tiểu đường. Trước đây, bệnh tiểu đường tuýp 1 chỉ được coi là bệnh của trẻ em, trong khi bệnh tiểu đường tuýp 2 thường xảy ra ở người lớn tuổi. Tuy nhiên, nghiên cứu của UK Biobank cho thấy rằng tiểu đường tuýp 1 xảy ra với tỷ lệ tương tự trong suốt cuộc đời. Dữ liệu từ dự án đã giúp nhận ra rằng nhiều người lớn tuổi mắc bệnh tiểu đường tuýp 1 đã bị chẩn đoán nhầm và điều trị sai cách.

Ngoài ra, việc sử dụng dữ liệu quét của UK Biobank đã giúp các nhà khoa học phát hiện bệnh sớm hơn và hiểu rõ hơn về cách bệnh phát triển. Chẳng hạn, chỉ số khối cơ thể (BMI) đã lâu được sử dụng để đo lường mức độ sức khỏe của một người. Tuy nhiên, nghiên cứu của UK Biobank cho thấy rằng hai người có cùng BMI có thể có cách phân bố mỡ cơ thể khác nhau. Mỡ cơ thể có thể phân bổ ở những vùng làm tăng nguy cơ bệnh tiểu đường và bệnh tim, nhưng cũng có thể phân bổ ở những vùng giúp bảo vệ sức khỏe. “Chỉ số khối cơ thể là một thước đo rất thô”, Collins nói, “Nguy cơ liên quan đến các phân bố khác nhau có thể sẽ rất khác nhau.”

Các nghiên cứu cũng sử dụng dữ liệu từ các bản quét của UK Biobank để phát hiện sớm các dấu hiệu tổn thương tim, bệnh gan và thậm chí là teo não liên quan đến việc sử dụng rượu nhẹ. Một nghiên cứu khác cho thấy rằng mỗi 10 người trung niên thì có một người không có triệu chứng, nhưng lại bị tích tụ canxi trong động mạch chủ bụng, một tình trạng nguy hiểm liên quan đến bệnh tim mà thường không được chẩn đoán.

Hiện nay, các nhà nghiên cứu đang sử dụng AI để khai thác kho dữ liệu khổng lồ từ UK Biobank. Những mô hình AI này có thể giúp dự đoán các bệnh như Alzheimer, hoặc thậm chí xây dựng những “bản sao kỹ thuật số” của bệnh nhân, giúp so sánh mức độ bệnh tật hoặc sức khỏe của từng cá nhân.

Với số lượng ca bệnh ngày càng tăng và việc thực hiện nhiều lần quét lại, các nhà nghiên cứu cho rằng những khám phá quan trọng nhất vẫn còn ở phía trước. “Chúng ta vẫn chưa thấy gì cả”, Collins nói.

Alison, người tham gia nghiên cứu, cho biết đây là một trong những quyết định có ý nghĩa nhất trong đời cô. “Họ đang kết nối những điều mà trước đây con người thậm chí chưa từng nghĩ đến”, cô chia sẻ. “Nó đặt nền móng để chúng ta bắt đầu nhìn thấy những kết nối sâu sắc hơn trong cơ thể và trong cuộc sống của chúng ta.”

UK Biobank đang giúp các nhà khoa học phát hiện ra rằng bệnh tật không phải là điều tự nhiên mà có. Nó tích tụ dần dần, được hình thành bởi sự tương tác giữa gen, môi trường và thói quen sống. Nhờ việc làm rõ những thay đổi này từ rất sớm, các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ có thể phát hiện và ngăn chặn bệnh tật ngay từ đầu. Đây không chỉ là một sự thay đổi trong y học mà còn là một sự thay đổi trong tư duy, từ việc điều trị bệnh sau khi nó phát tác, sang việc hiểu và ngăn chặn bệnh từ khi nó bắt đầu hình thành.

Lý Ngọc theo Bloomberg